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2015生物样本库与临床研究论坛演讲嘉宾与摘要抢先预览

来源:环球体育官方首页

  目前全球生物样本库市场每年以30%的速度增长,2015年将达到1830亿美元市场规模。生物样本作为生命科学基础研究与转化医学研究的宝贵资源,近年来备受欧美等发达国家的高度重视。随着“十二五”国家科技计划的推进,我国的生物样本库建设也蓬勃发展,与此同时,在生物样本库建设发展过程中,诸多问题也随之曝光。如何保证生物样本库质量和安全管理体系,如何利用生物样本库与临床研究结合为转化医学提供有力的支持等都是我们面临的一系列的现实问题。

  针对这些问题,生物谷特别邀请了来自医院临床、高校和科研院所、制药企业等领域的专家学者于明年1月22日共赴2015生物样本库与临床研究论坛进行深度探讨和交流。本次会议在此前会议的基础上进一步拓展了嘉宾阵容,在纵深挖掘解读经典问题的同时,诸多新问题新研究也将在此次大会上被首次拎出并探讨。

  摘要:人类遗传资源是进行人类健康相关研究的不可替代资源。 人类遗传资源对于疾病的研究,相关基因定位和基因功能分析以及评价个体、群体疫苗和药物疗效等均有重要意义。

  中国得天独厚的人类遗传资源。中国有13亿人口,56个民族,其中一些群体处于遗传隔离状态。一些群体存在着特殊的疾病易感性,对疫苗和药物也有不同的敏感性。由于近年来外界通婚及迁移等使这些相对纯净的基因组面临消失的危险,对这些宝贵资源的保存成为一项抢救性工作 。

  由中国医学科学院医学生物学研究所、哈尔滨医科大学、中国科学院遗传发育研究所组成的项目组经过十余年努力,走遍全国省份和边远少数民族地区,按照严格的采样标准和“知情同意”原则,建立79个民族群体(含民族支系)5000余株永生细胞株,并保存了7000多份DNA样本。建立了成熟的EB病毒转化建立永生细胞的技术,这是目前规模最大的中国国家级中国各民族永生细胞库,可供永久性研究需要。

  在上述工作基础上,进行了包括微卫星DNA、线粒体DNA、Y染色体、SNP等为标记的遗传多样性研究,取得一些重要成果,遗传多样性研究与疾病基因位点研究的结合深化了对疾病基因和疾病易感性的认识。

  摘要:如何保存和提供高质量的生物样本资源和数据以用于科学研究,是生物样本库建设的重要内容之一。目前,国际上一些权威的专业机构(如:OECD、CAP、 ISBER和AFNOR等)陆续制定了生物样本库的最佳实践规范和指南来规范和提高样本保存的质量。作为上海重大疾病生物样本库的质控中心,上海生物样本库工程技术研究中心致力于提供专业化的平台,协助生物样本库的建设单位提高样本质量。获得权威机构关于质量管理体系认证和认可,可证明样本库的技术能力,更易申请到项目经费。那么如何开展生物样本库的质量管理?首先,需要明确人、机、料、法、环五大质量管理要素,规范样本库的工作流程,建立质量手册、SOP和记录表单等质量管理文件;其次,关注样本操作流程中的质量控制点非常重要,特别是温度监控、以及核酸和细胞等物质的质控。最后,样本库的运营需严格按照SOP,参加专业机构组织的抽样质控和检查,持续改进样本库的质量管理。

  摘要:获取和存储高品质、数据丰富的生物样本,建立生物样本库,是开展医学科学研究的基础。安徽医科大学皮肤病研究所的皮肤病资源中心成立于1997年,主要目标是抢救、保护和储备我国的皮肤病遗传资源,为疾病基因研究、基因诊断、药物研发提供实验基础资料。随着医学遗传学方法的不断改进,候选基因分析、全基因组关联分析、外显子测序等研究技术均需要大量散发疾病样本和对照样本。为了满足日益增加的样本需求,安徽医科大学皮肤病研究所于2003年开始筹建皮肤病遗传资源收集协作网,加强与外部合作、交流,实现资源共享。通过多渠道宣传和多方面沟通,并根据疾病遗传学研究特征,联合全国各地的医疗机构,构建了全国共近百家单位遗传资源样本收集协作网;完善管理,专人负责协作网的日常联系和维护,定期联系协作网负责人,建立网络平台,及时上报收集信息,通过定期举办专题会议,成果共享等,积极推动样本收集工作。目前已收集和银屑病、白癜风、系统性红斑狼疮(SLE)、特异性皮炎等10余种复杂疾病及正常对照的流行病学资料及血样标本共计20万余份;单基因疾病包括掌跖角化症、汗孔角化症、遗传性少毛症、结节性硬化症、毛发上皮瘤等150种单基因遗传疾病,家系资料共计500余个;建立了世界上较为完整的皮肤病遗传资源库。

  利用收集到皮肤样本资源,我们将目前的遗传研究技术和多种研究策略用于遗传性皮肤病的研究,并取得一系列原创性的成果。在单基因研究方面,我们发现一些皮肤病(汗孔角化症、多发性家族性毛发上皮瘤、点状掌跖角化症、掌趾角化症、II 型Marie Unna 遗传少毛症、化脓性汗腺炎等)致病基因和部分发病机制。在复杂疾病研究方面,发现多种常见皮肤病(银屑病、白癜风、系统红斑狼疮、特应性皮炎、麻风等)易感基因和部分发病机制。临床样本资源的搜集是开展科学研究的基础,利用样本资源开展疾病的遗传学研究,将从遗传学角度阐释疾病的病因,为疾病的临床诊断和治疗提供理论基础。

  摘要:生物样本库是国家蛋白质科学基础设施北京基地(简称凤凰工程)的重要组成部分,以模块化、规范化、信息化和可扩充性为设计理念,以储存超过100万份生物样本、具备齐全的人口学和临床资料、拥有基因组学和蛋白质组学等各类组学数据为建设目标。该样本库在科学委员会和伦理委员会的指导下,基于样本库信息管理系统(LIMS)进行管理和运行,包括样本采集、制备、储存、分发和质控等五个模块。该生物样本库的特点是:①样本容量大。我们建立了全国性的样本招募网络体系,并进行长期的随访;目前已招募以肝病为主的各类样本约4万人份。②样本类型多。包括外周血、组织样本、尿样和细胞系等,并制备了相应的DNA、RNA和蛋白质等,可满足各类组学研究的需要。③具有各类组学数据。依托凤凰工程产生海量的基因组学和蛋白质组学等各类组学数据,为基础医学和临床转化医学研究奠定了生物大数据基础。目前,我们基于凤凰工程的生物样本库,在肝病等复杂疾病的遗传易感性、肝癌的整合组学、肝病相关基因的功能和作用机制、肝病的生物标志物筛选等方面开展了大量研究,取得了一系列重要的科学发现。(生物谷

2021-11-28 04:02:01
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